11:08 Група крові, яка є лише у 3 людей у світі — B(A) | |
 У базі даних понад 544 000 зразків крові тайської лікарні ховалась аномалія. Три людини — один пацієнт і двоє донорів — мали групу крові, якої наука досі не знала.Як повідомляє Popular Mechanics з посиланням на публікацію в Transfusion and Apheresis Science, команда гематолога Джанеджіри Кіттіворапарт з Університету Махідол у Таїланді виявила новий фенотип крові B(A) — варіант групи B, де чотири мутації надають ферменту невелику A-подібну активність. Цей тип ніколи раніше не описувався в тайській популяції. І ця знахідка — не просто курйоз: вона нагадує, що людська кров значно різноманітніша, ніж нас вчать у школі. Що відомо коротко : Kittivorapart J. et al. «ABO discrepancies and a novel B(A) phenotype in Thai blood donors and patients», Transfusion and Apheresis Science (2025/2026). Mahidol University, Bangkok, Thailand. Масштаб дослідження: 285 450 донорських + 258 780 пацієнтських зразків = 544 230 зразків за 8 років у лікарні Сірірадж. Мета: виявлення і пояснення ABO-розбіжностей — коли еритроцити і плазма дають різні результати при визначенні групи крові. Всього виявлено менше 400 розбіжностей. Серед них — 3 носії нового фенотипу B(A). B(A) — це кров типу B, де 4 мутації в гені фермента AB-трансферази надають йому незначну A-подібну активність. Де-юре — B, але з «відтінком» A на антигенному рівні. Первинне виявлення: «передньо-типування» (антигени на еритроцитах) і «задньо-типування» (антитіла в плазмі) давали різні результати — класична ABO-розбіжність. В тайській популяції не задокументований раніше. Аналоги відомі в деяких інших азійських популяціях. Автори закликають до генетичного тестування при нез’ясованих розбіжностях. Що це за явищеМедицина постійно відкриває нові молекулярні особливості людського організму, які мають практичне значення — від стовбурових клітин до рідкісних генетичних варіантів. Групи крові — один із найстаріших і найважливіших медичних «паспортів» людини. Але за понад 120 років після відкриття Ландштайнера ми досі не знаємо всіх варіантів.Система ABO описує 8 основних груп крові на основі антигенів (молекул-«прапорців») на поверхні еритроцитів і відповідних антитіл у плазмі. Але є сотні інших варіацій, систем і підтипів. ABO-розбіжність — це ситуація, коли результати прямого і зворотного типування не збігаються. Це може затримати лікування пацієнта і в найгіршому випадку призвести до небезпечного переливання. Деталі відкриттяКоманда Кіттіворапарт не шукала новий тип крові — вона систематично вивчала розбіжності, щоб поліпшити безпеку переливань. Із 544 230 зразків менше 400 мали розбіжності — вже це показово: навіть у великій лікарні такі випадки є рідкісними.Серед цих розбіжностей три зразки виявились особливими. Генетичне секвенування показало: у всіх трьох носіїв наявні чотири конкретні мутації у гені, що кодує фермент AB-трансферазу (ABO glycosyltransferase). Ці мутації змінюють форму активного центру ферменту так, що він зберігає B-специфічність, але набуває незначної A-подібної активності. Результат: на поверхні еритроцитів з’являються сліди A-антигенів поряд з B-антигенами — звідси «B(A)». Що показали нові спостереженняАнтигени клітинної поверхні відіграють ключову роль у розпізнанні «своїх» і «чужих» — і будь-яке відхилення може мати далекосяжні наслідки. Для системи ABO це особливо критично: неспівпадання антигенів при переливанні крові може викликати тяжку гемолітичну реакцію — аж до смерті.Знахідка B(A) підкреслює важливий висновок: стандартне серологічне типування не завжди достатнє. У рідкісних випадках — особливо для донорів і пацієнтів з незвичними результатами — потрібне генетичне тестування для точного визначення фенотипу. Автори також зазначають: подібні мутації вже описані в інших азійських популяціях, що означає — B(A) може існувати не лише в Таїланді. Чому це важливо для наукиКожне нове відкриття у системі груп крові є практично значущим. Людина, що має B(A), не може отримати «стандартну» кров типу B від невідповідного донора — ризик реакції залишається. У надзвичайній ситуації, коли потрібне термінове переливання і нема часу на повне типування, така людина в небезпеці. Ідентифікація цього фенотипу і розуміння його генетичної основи допоможе медикам розробити протоколи безпечнішого обслуговування таких рідкісних пацієнтів.Джерело: Новини Ю | |
|
| |
| Всього коментарів: 0 | |