Ученые из Австрии обнаружили новую генетическую мутацию, провоцирующую появление аутизма. Статья, посвященная исследованию, опубликована в журнале Cell.

Гайя Новарино, сотрудница Института науки и технологий Австрии (Клостернойбург), рассказала журналистам подробности о проекте. По ее словам, существует невероятное количество мутаций, приводящих к развитию аутизма. Все они крайне редко встречаются в ДНК людей, подверженных этому заболеванию. Этот фактор не позволяет специалистам разработать эффективную терапию для борьбы с проблемой.

Экспертам удалось открыть не только еще одну цепочку, связанную с развитием аутизма, но и полноценный механизм, способствующий данному процессу. Благодаря этому уже в ближайшем будущем могут появиться новые способы лечения заболевания, основанные на коррекции генов.

Речь идет о гене SLC7A5, ответственном за транспортировку аминокислот в кровеносную систему мозга из общего "потока". Мутации этой цепочки блокируют доступ нейронов к вышеупомянутым веществам, из-за чего производство молекул белков в клетках головного мозга меняется. В частности, мыши, лишенные SLC7A5, мало двигаются и практически не контактируют с сородичами. При этом они ведут себя как типичные аутисты. Если подачу аминокислот восстановить, со временем мозг нормализует свою работу. Спустя две-три недели часть симптомов исчезает. Предполагается, что аналогичные процессы будут происходить и в организмах людей.

Ученые доказали, что аутизм - не является необратимой болезнью, как принято считать. Проблему можно нейтрализовать, если установить причины ее появления. На сегодняшний день такая методика еще не существует, однако через несколько десятков лет она станет общедоступной.
По информации органов здравоохранения США, расстройства аутистического спектра на сегодняшний день встречаются у одного из 68 детей на Земле. Согласно статистике ВОЗ, ежегодно количество несовершеннолетних, столкнувшихся с проблемой, растет на 13%.