Исследователи из Медицинского института сердца Intermountain выявили новые мутации в гене, обычно связываемом с дилатационной кардиомиопатией - заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу, затрудняя адекватную циркуляцию крови. При этом расстройстве способность сердца перекачивать кровь ослабевает, так как левый желудочек, увеличивается и расширяется.

В общей сложности ученые идентифицировали 22 мутации в гене TITIN - 15 из них обнаружили впервые. Итак, у пациентов с мутацией TTN-TV чаще отмечалась тяжелая кардиомиопатия, и к пятилетнему возрасту у них было меньше шансов на выздоровление (11% из них с мутацией против 30% без).

Эти пациенты также с большей вероятностью имели прогрессирующее заболевание, которое могло потребовать пересадки сердца, установки стимулятора (41% против 25%). Плюс, оказалось, пациенты с мутацией TTN-TV имеют негенетические факторы риска сердечной недостаточности.