Дослідники з'ясували, чому шість італійців з родини Марсилі не відчувають болю.

Як вважають вчені з Університетського коледжу Лондона (Велика Британія) і Сієнського університету, причиною рідкісного захворювання сім'ї стала генетична аномалія, повідомляє BGR.

Сім'я, а саме - бабуся, дві її дочки, і троє онуків - жили з цим незвичайним станом на протязі десятиліть. При цьому вони пережили деякі досить серйозні травми, в тому числі переломи кісток, навіть не розуміючи, що сталося. Після нового раунду тестування, дослідники виявили причину аномалії, і ця причина ховається в генотипі сім'ї.

Вчені провели ДНК-тести, які показали, що у членів незвичайної сім'ї є мутація в гені ZFHX2, який грає роль в тому, як больові сигнали інтерпретуються і передаються в мозок. Змінений ген присутній у кожного з членів сім'ї.

Для визначення того, як саме ген впливає на визначення болю, дослідники провели також експерименти на мишах. В одному з дослідів у мишей взагалі не було гена ZFHX2, але вони відчували біль так, як повинні, а при зміні гена відповідно до мутації сім'ї, миші переставали відчувати біль.

"Виділивши цю мутацію і довівши, що саме вона відповідальна за аномально високий больовий поріг у членів сім'ї Марсилі, ми відкрили новий напрямок в розробці ефективних знеболюючих препаратів", - пояснила один з авторів дослідження, професор Анна Марія Алоїзі.